Testes genéticos: fazer ou não? | Selecções do Reader's Digest

Testes genéticos: fazer ou não?

Os testes genéticos têm vindo a ocupar um lugar privilegiado na medicina em todo o mundo. Em Portugal, por exemplo, o diagnóstico pré-natal de doenças cromossómicas é já uma rotina no seguimento de grávidas com mais de 35 anos. No entanto, apesar das provas dadas, esta prática levanta algumas questões. A discriminação genética é um dos aspectos mais problemáticos. Situações de marginalização social de pessoas ainda saudáveis, porém portadoras de um dado gene mutante, já aconteceram em empresas e companhias de seguros nos Estados Unidos. Há até quem já tenha alertado para o perigo do surgimento da “genocracia” em detrimento da democracia.

Conheça todos os factos antes de tomar uma decisão.

Fátima Lúcio, de 26 anos, residente em Paio Pires, passou uma juventude atormentada pela ideia de que o cancro do cólon, que vitimou os seus pais e um tio, poderia ser hereditário. Aos 11 anos, depois da morte dos familiares — altura em que em Portugal ainda não se ouvia falar de testes genéticos —, iniciou uma rotina de exames dolorosos. Durante um deles, quando tinha 14 anos, foram-lhe detectados pólipos nos intestinos. Antes que degenerassem em cancro, foi operada com sucesso.

Há cerca de dois anos, Fátima Lúcio decidiu fazer um teste genético. O resultado positivo veio apenas confirmar o seu receio. «Não vou poder deixar de fazer o rastreio anual à doença», diz, «mas posso reduzir o risco de contraí-la tomando medidas preventivas.» A identificação da mutação do gene facilitou os testes genéticos, que os seus dois irmãos também realizaram com receio de terem o mesmo problema. No caso deles, o resultado foi negativo — o que veio poupar-lhes angústia e sofrimento, uma vez que deixaram de submeter-se às colonoscopias que faziam anualmente.

Este não foi o único teste genético que Fátima Lúcio fez. Pouco tempo depois, descobriu que estava grávida, e como também tinha casos de deficiência mental e motora na família, quis saber se podia transmitir a deficiência ao filho, ou seja, se era portadora de mutações genéticas no gene responsável pela doença. Dessa vez, a resposta foi negativa. «Senti um enorme alívio», diz.

Os testes genéticos a que a família Lúcio se submeteu são um poderoso meio de diagnóstico que tem vindo rapidamente a ocupar um lugar privilegiado na medicina. Com uma simples amostra de sangue ou de tecido, os geneticistas podem detectar nos genes alterações capazes de causar doenças.

Com o passar dos anos, têm sido descobertas centenas de genes associados a doenças específicas. Os testes genéticos conseguem detectar, com variados graus de precisão, se a pessoa tem predisposição para adquirir a doença ou se é portadora assintomática e sem risco de desenvolver a doença, podendo apenas transmiti-la à descendência. «Temos de distinguir os testes genéticos de diagnóstico, que são usados em pessoas já doentes para confirmar um diagnóstico clínico, e os testes pré-sintomáticos ou preditivos, que se fazem em pessoas ainda em risco e que querem saber se são ou não portadoras de uma mutação genética presente na sua família», explica Jorge Sequeiros, investigador e director da Unidade de Investigação Genética (Unigene) do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto.

Segundo João Lavinha, director do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, em Lisboa, e investigador do Centro de Genética Humana deste instituto, o diagnóstico pré-natal de doenças cromossómicas é já uma rotina no seguimento das grávidas com mais de 35 anos e tem um nível de utilização que ultrapassa os 60% em certas regiões do País. «No entanto, felizmente na minha opinião, estamos distantes de certos países onde se podem fazer testes genéticos sem obedecer a critérios rigorosos de selecção», diz. «Essa má prática acarreta elevadíssimos custos económicos sem proporcionar um benefício significativo para os interessados. Um aconselhamento genético criterioso e profissional antes do teste é imprescindível.»

Em plena era dos testes genéticos, aqui estão algumas das principais perguntas a fazer antes de dar esse grande passo:

Quem deve ser testado? Basicamente, aqueles que têm na história da família casos de uma doença hereditária para a qual já exista um teste genético fiável, ou «em casos que acarretam uma sugestão clínica muito forte», acrescenta João Lavinha, referindo-se a situações de sintomas que possam indiciar o surgimento da doença. Por norma, os médicos recomendam — e a legislação impõe — que só se faça este teste se houver uma intervenção disponível para prevenir, retardar ou diminuir a doença. Mas pode haver casos em que a informação é benéfica, mesmo que não exista tratamento.

De qualquer forma, antes de se submeter ao teste, assegure-se de que você — e a sua família — querem realmente obter esta informação. «A grande vantagem destes testes é evitar o stress e a angústia das pessoas que podem ter herdado a doença», afirma Alexandra Suspiro, médica da Consulta de Risco Familiar do Instituto Português de Oncologia de Francisco Gentil, em Lisboa, um serviço que tem por função esclarecer e apoiar quem pretende fazer os testes. «A decisão de fazer o teste genético deve partir da pessoa, mas é preciso que esteja esclarecida sobre o impacte que um resultado positivo pode ter nela e na família.»

Segundo a nossa legislação, os testes pré-sintomáticos ou preditivos só podem ser pedidos após consulta de aconselhamento genético. «As pessoas devem ir à consulta antes de fazerem os testes e para receberem os resultados», frisa Ana Medeira, geneticista do Hospital de Santa Maria, em Lisboa. «Deve ser sempre assegurado um acompanhamento psicológico antes e depois da realização do teste, especialmente após um resultado positivo no teste.»

Durante anos, Luísa Fernandes*, de 37 anos, de Vila Nova de Gaia, viveu com a dúvida se seria portadora da doença de Machado-Joseph. Esta doença, descoberta em 1972 em descendentes de açorianos nos Estados Unidos, afecta a capacidade motora e manifesta-se através de perdas frequentes de equilíbrio, dificuldades no movimento dos membros e na fala. É uma doença hereditária, com um risco de 50% de transmissão de pais para filhos. Luísa via a mãe sofrer os sintomas devastadores da doença, que já havia vitimado o avô e dois tios, e vivia angustiada a pensar que poderia ter que passar pela mesma situação. Por isso, quando o teste apareceu em Portugal, em 1995, não pensou duas vezes. «Tinha receio, mas tinha que saber», conta. «Fui a primeira pessoa a fazê-lo, ainda este teste estava em fase experimental.»

Na altura, Luísa Fernandes já estava casada há oito anos e não queria ter filhos enquanto não soubesse se era portadora ou não do gene. «Eu estava convencida de que a resposta seria positiva. Era a angústia e a indecisão da minha vida», relembra. «Felizmente, a resposta do teste foi negativa.» Hoje, Luísa Fernandes tem dois filhos.

Se você possui os requisitos para fazer um teste genético e quer saber como e onde fazê-lo, contacte primeiro o seu médico de família ou um especialista na doença que receia ter herdado. «A nossa legislação é adequada porque faz depender a realização dos testes de uma requisição médica», diz João Lavinha.

Apesar dos custos de cada teste rondarem os 70 mil escudos (349,16 euros) ou mais — dependendo do tipo de doença —, em Portugal as despesas ficam a cargo do Serviço Nacional de Saúde ou de outros subsistemas de saúde. «Os testes são distribuídos racionalmente por vários centros do País, consoante o tipo de doença», diz a médica Margarida Reis Lima, da Unidade de Consulta de Patologia e Aconselhamento Genético do Instituto de Genética Médica do Porto. «Outros são enviados para outros países europeus. É o caso da doença de Menkes, que afecta o sistema nervoso, que é feito na Suécia. Aqui, no Instituto de Genética Médica do Porto, fazemos sobretudo testes moleculares para as doenças neuromusculares, atraso mental e doenças metabólicas. Como no Sul há mais incidência de certas doenças de sangue que no Norte, é o Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa, que se dedica mais a esses testes.» Os preços nas clínicas privadas são, segundo esta médica, muito semelhantes aos da tabela nacional do Estado. Seja qual for a sua escolha, assegure sempre um acompanhamento profissional médico à sua decisão e ao seu futuro resultado.

Até que ponto pode confiar-se nos testes? Os testes são mais fiáveis quando há um historial de doença genética na família e a mutação genética que provocou a doença é conhecida. Caso contrário, são de pouco ou nenhum valor. Mesmo os testes considerados altamente fiáveis não são perfeitos. Tomemos como exemplo a fibrose quística (FQ), que pode ser causada por mais de 600 mutações diferentes num determinado gene. Como é impossível testá-las todas, os laboratórios em geral testam as mais comuns. Assim, mesmo que o resultado do teste de FQ seja negativo, tal não significa necessariamente que a pessoa não seja portadora de alguma mutação não pesquisada. «A percentagem destes falsos negativos — os que são portadores de mutação, mas cujo teste não revela o problema — varia em função da origem geográfica e do grupo étnico da população a que pertencem», afirma João Lavinha. «Por exemplo, na população portuguesa autóctone, essa percentagem é, com a tecnologia actualmente disponível, de vinte por cento. Isso significa que vinte por cento dos portadores de uma mutação no gene da fibrose quística não são detectados.»

Um grande número de testes genéticos pode revelar se você corre o risco de vir a contrair uma forma familiar de cancro da mama, pele, bexiga, cólon, próstata, entre outras doenças. A predisposição genética aumenta a vulnerabilidade à doença, mas não a torna inevitável. Isto também se aplica à doença de Alzheimer. Embora esta doença possa ser provocada por diversos genes e por muitos outros factores não-genéticos, nos últimos anos vários estudos revelaram que o E4, um gene que produz uma proteína conhecida por apolipoproteína-E (APOE), está relacionado com a doença de Alzheimer. Quem herda um gene E4 do pai ou da mãe fica com um maior risco de contrair Alzheimer. Se herdar o gene de ambos, fica com 90% de probabilidades de contrair a doença antes dos 90 anos. «Há um pequeníssimo grupo de famílias em que esta doença é devida a um de três outros genes e se comporta como uma doença dominante, sendo o risco de 50% para cada filho ou filha de um doente», afirma Jorge Sequeiros. «Em algumas dessas famílias, podem ser encontradas diversas mutações num desses três genes conhecidos, que podem assim servir para um verdadeiro diagnóstico e não já para uma simples predisposição, como acontece com o E4.»

Outros estudos revelam que muitas pessoas com Alzheimer não são portadoras de nenhum gene E4 nem de mutações num dos três genes com transmissão dominante. Qualquer pessoa com qualquer estrutura genética pode ter esta doença. O teste de APOE não consegue dizer quem a terá; prevê apenas uma maior probabilidade de se vir a contraí-la. «Seja como for, não há qualquer indicação para se usar este teste de susceptibilidade para o gene APOE na população em geral», diz Jorge Sequeiros.

E se o teste for positivo? Se o resultado só apontar para uma maior probabilidade de se contrair a doença, muitas vezes essa dúvida é suficiente para deixar a pessoa bastante angustiada com uma situação que pode nunca vir a acontecer. No entanto, quanto mais cedo souber, mais fácil se torna tomar precauções e virar o jogo a seu favor.
No caso do cancro da mama, por exemplo, as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser um indicativo de propensão para a doença. «O risco de uma mulher desenvolver cancro da mama, na Europa Ocidental, parece ser da ordem de uma em cada doze», diz Jorge Sequeiros. «Mas há um pequeno grupo de famílias, cerca de cinco por cento, no seio das quais se manifestam múltiplos casos em que o risco de transmissão é muito elevado — perto de 50% para cada filha de uma mulher com cancro da mama.»

Segundo este investigador, a mutação do gene BRCA1 está ligada a 60% dos casos de cancro da mama hereditário e a 80% de todas as famílias em que o cancro da mama coexiste com o cancro do ovário. Uma mulher de uma dessas famílias que tenha herdado uma mutação do gene BRCA1 tem um risco de 80 a 90% de desenvolver cancro da mama. A mutação do gene BRCA2 está ligada a uma menor percentagem das famílias com cancro da mama. As mutações deste gene estão associadas ao risco de cancro, que aparece antes dos 70 anos em 80% dos casos. «As mutações destes dois genes — BRCA1 e BRCA2 — são encontradas em dois terços dos casos familiares», diz. «No entanto, a maioria dos cancros da mama não tem antecedentes familiares, não havendo nesse caso qualquer utilidade para estes testes preditivos.»
Podem fazer-se mamografias frequentes ou mesmo mastectomias preventivas, mas não há dados muito fiáveis sobre a sua eficácia na redução do risco de cancro em mulheres com um dos genes alterados.

No entanto, para outras doenças o quadro de diagnóstico é mais preciso. Nos Estados Unidos, em 1995, depois de um teste genético pré-natal, o transplante da medula óssea fetal curou um bebé com uma mutação genética capaz de causar imunodeficiência combinada grave, uma doença geralmente fatal no primeiro ano de vida. Segundo os especialistas, essa tecnologia também pode curar vítimas pré-natais de outros distúrbios imunológicos.

Os resultados dos testes afectam o seguro de saúde? Nos Estados Unidos, a vulgarização destes testes chegou ao ponto de a própria pessoa fazer o teste com material enviado pelo correio por laboratórios privados e receber os resultados pela mesma via. «Um caso deontológico e eticamente duvidoso», diz João Lavinha. Esta vulgarização começa a preocupar alguns especialistas, nomeadamente sobre as consequências que os resultados terão nos seguros de saúde, no emprego ou no casamento.

Em 1996, dois fuzileiros navais, Joseph Vlacovsky e John Mayfield III, foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificação do ADN. O Pentágono ordenara que se fizessem testes de ADN, justificando que seriam utilizados apenas para identificação em caso de morte na guerra. No entanto, os dois fuzileiros receavam que os resultados pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro. (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores, mas acabaram por ser absolvidos.)

Esta preocupação realça um aspecto problemático do teste genético: a discriminação genética. O Congresso Americano aprovou uma lei que impede as companhias de seguros de usarem informações dos testes genéticos para negar a cobertura do seguro de saúde a participantes em planos de grupo. No entanto, permite que as seguradoras aumentem a contribuição de clientes individuais cujo teste dê positivo e que, por isso, corram maior risco de contrair alguma doença.

Em Portugal, o resultado dos testes é, segundo a legislação, sigiloso e a situação ainda foge muito da americana, embora seja esse o quadro que se prevê para o futuro. «No nosso país, os testes preditivos exigem uma grande confidencialidade e os seus resultados não podem nunca ser entregues senão ao próprio, e em pessoa, durante uma consulta», diz Jorge Sequeiros. «A utilização do resultado destes testes nos empregos, por companhias de seguros ou por agências de adopção, pode levar a situações muito graves de discriminação social de pessoas ainda saudáveis apenas porque são portadoras de um dado gene mutante.»

De acordo com a Associação Portuguesa de Seguradores, no nosso país as seguradoras não estão a solicitar aos seus clientes nem aos candidatos a pessoa segura a apresentação de nenhum tipo de teste de avaliação genética, não sendo conhecidas iniciativas por parte dos seguradores no sentido de virem a exigir, para efeitos de celebração de contratos de seguro, a realização de testes desta natureza.
«É possível que a questão da discriminação genética venha a pôr-se com a generalização da oferta de testes genéticos, embora não seja ainda um problema no nosso país», diz João Lavinha. «No entanto, considero a discriminação genética injusta porque todos nós temos cerca de cinco genes defeituosos que poderão dar origem a doenças. Não é justo que as companhias queiram saber os resultados relativos às dezenas de doenças que podem detectar-se através de testes genéticos, quando há cerca de dez mil outras possíveis para as quais ainda não existem testes genéticos.»

Com o passar do tempo, os especialistas prevêem que os tratamentos médicos e as medidas preventivas irão passar a basear-se nas descobertas genéticas. A perspectiva para tratamento e até cura de algumas doenças reveladas nos testes é cada vez mais promissora.

«Os benefícios dos testes genéticos são inúmeros para a saúde pública, nomeadamente no respeitante à prevenção, diagnóstico e terapia de doenças», diz Luís Archer, presidente do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida. «Mas podem trazer vários problemas éticos, em parte por erradamente se julgar que os genes são tudo no homem. Há o perigo de as pessoas começarem a ser etiquetadas não pelo que são e fazem, mas pelos genes que têm, e que comecem a ser discriminadas pela sociedade por terem um gene que daqui a 20 ou 30 anos quase de certeza lhes trará uma doença incurável ou por predisposições que têm nos seus genes, mesmo que, pelo ambiente e estilo de vida, elas nunca venham a manifestar-se. Poderíamos então passar da democracia à genocracia.»

O teste genético tem um enorme potencial para o bem, mas também para o mal. Se estiver a pensar em submeter-se a um teste genético, informe-se primeiro junto de um médico especialista em genética que tenha consulta de aconselhamento genético, para depois poder tomar a decisão acertada.

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