Patrícia Pereira teve uma segunda gravidez complicada, com medicação para a diabetes e para as contracções que desenvolveu cedo na gestação. «Depois, o bebé começou com arritmia às 30 semanas e os médicos provocaram o parto às 37. O Renato nasceu com bom peso e ainda esteve na incubadora, mas ao fim de cinco horas a arritmia tinha passado e viemos para casa sem mais sobressaltos», explica esta algarvia de 28 anos. «Mas aos dois meses, apareceram-lhe umas manchas, e embora a pediatra tenha alvitrado a hipótese de ser uma doença chamada Esclerose Tuberosa (ET), não houve confirmação. Só passados cinco meses, comecei a notar que o Renato estava a ficar diferente, sendo-lhe então diagnosticada a doença. Quando começámos a pesquisar informação sobre a ET, assustámo-nos. Ainda hoje nos assustamos.»

Esclerose Tuberosa é uma das cerca de 7000 doenças raras conhecidas – patologias que afectam até 5 pessoas em cada 10 000. De origem genética, não é detectável em nenhum exame durante a gestação e provoca a formação de quistos que dão origem a convulsões. «O Renato tem de ser vigiado de muito perto, porque algumas convulsões são visíveis, outras não. Ele fica paralisado e não se mexe, mas eu apercebo-me porque o acompanho, tendo inclusive deixado de trabalhar», conta Patrícia Pereira. Hoje com três anos, o filho já foi operado três vezes – a anestesia nestes casos é complicada – tem um quisto inoperável no olho que o obriga a entortar a vista, continua a ter tumores na cabeça que mais tarde irão provavelmente calcificar, e um quisto na coluna vertebral que poderá vir a afectá-lo na locomoção. Os doentes com ET, que ainda é incurável, têm uma esperança de vida de 30 anos – geralmente por falência dos rins.

Dados da Organização Mundial de Saúde apontam para a existência de 30 milhões de cidadãos europeus (na União Europeia dos 25) portadores de uma doença que quase mais ninguém tem. Embora os estudos sejam insuficientes para conhecer a verdadeira dimensão do problema, até porque todas as semanas aparecem cinco novas patologias no mundo, «80% destas doenças são de origem genética», explica a Dra. Margarida Reis Lima, médica especialista em genética no Instituto de Genética Jacinto Magalhães e coordenadora do Orphanet Portugal (www.orpha.net), uma base de dados sobre o assunto.

«Em 66% dos casos, estas patologias aparecem antes dos dois anos de idade, 65% delas são graves e incapacitantes, são causadoras de dor crónica em 1 em cada 5 doentes, 50% dos afectados têm deficiências motoras, sensoriais ou intelectuais associadas e cerca de 33% apresentam redução da autonomia». Muitas não têm cura, e são responsáveis por 35% da mortalidade infantil durante o primeiro ano, 10% da mortalidade entre 1 e 5 anos e 12% na faixa etária dos 5 aos 15 anos, de acordo com o Plano Nacional Francês para as Doenças Raras.

«Não há maneira de estarmos preparados para uma doença como esta», diz Patrícia Pereira. «Nunca na vida uma pessoa pensa que tal lhe pode acontecer. Eu e o meu marido já chorámos e sentimos muita revolta e a pergunta que surge é sempre a mesma: porquê nós. Ainda desconheço a causa da doença, mas no nosso país é tudo muito lento e só há um Instituto de Genética no Porto, longe para nós que moramos em Olhão. Em princípio a doença terá sido causada por uma mutação anterior à concepção. Apesar da falta de apoio – recebo uma miséria da Segurança Social – a neuropediatra do hospital de Faro é maravilhosa e tem sido uma fonte de amparo. Depois, o meu filho é uma criança excepcional e ajudou-me a ver o mundo de outra forma. Com o tempo, apercebi-me que há crianças saudáveis que sofrem muito, e o Renato sofre, mas é feliz. Como costumo dizer, é preciso viver um dia de cada vez!»

Embora as doenças raras já estivessem contempladas no Plano Nacional de Saúde desde 2004 – data de 1999 o programa de acção comunitária no domínio da saúde pública – só no último ano a Direcção-Geral da Saúde avançou para a elaboração de um programa específico, que José Robalo gostaria de ver aprovado até Novembro de 2007. «Haverá nessa altura uma conferência sobre Doenças Raras no nosso país organizada pela Eurordis, a Organização Europeia para as Doenças Raras», refere o subdirector geral da saúde. «Eu não estava devidamente alertado para a dimensão da situação e no anterior colóquio, que decorreu no Luxemburgo, fiquei consciente de que, embora raras, são cerca de sete mil doenças, que podem afectar uma parte significativa da população.»

Para Paula Costa foi difícil ter um filho a quem se pretende dar a melhor qualidade de vida e não se consegue, quando o Marco nasceu há 19 anos com Síndroma de Cornélia de Lange. «O pior é a certeza que ele vai morrer primeiro. É algo horrível, que nunca se espera, mas sabemos que vai acontecer.» A inexistência de informação em Portugal levaram-na a entrar em contacto com a Fundação de Cornélia de Lange nos Estados Unidos. «Mandei um mail e telefonaram-me. Lembro-me que a primeira coisa que me disseram foi que não estava sozinha. Chorei imenso», conta.

Envolveu-se no trabalho em prol das crianças especiais a nível internacional durante os 14 anos seguintes, até ter começado a fazer sentido a criação de uma associação nacional de doenças raras. Foi assim que nasceu em Abril de 2002, a Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, da qual é presidente. «É fundamental a existência e o acesso à informação sobre as doenças raras, para referência e apoio das famílias. Por exemplo, os medicamentos para estas patologias, chamados órfãos, não são vendidos em farmácias, mas existem e é importante para as pessoas saberem disso», defende Paula Costa. Opinião partilhada por Maria Cavaco Silva, que escolheu a associação para o seu alto patrocínio. «O que eu quero é dar visibilidade e voz a quem não a tem, e como madrinha da Raríssimas, acho que posso chamar a atenção das pessoas para estes problemas que, por serem raros, têm mais dificuldade em passarem para a comunicação», explica a primeira-dama.

O Marco faleceu em Janeiro do ano passado, faltava um ano para completar 18 anos. «O que me deixa hoje muito tranquila é ter partilhado com o meu filho os anos de forma intensa, todos os minutos, mais que muitos pais vivem com os filhos chamados normais. Sou mãe de outro menino cheio de saúde, o César, e é evidente que não lhe dedico tanto tempo. Portanto, acho que quando eles se vão embora, é sabermos que demos o melhor que tínhamos, podíamos e sabíamos, e o Marco é muito responsável pela mulher que sou hoje», confidencia a presidente da Raríssimas. Porque não conseguia arranjar uma escola para o filho quando ele atingiu os 16 anos, nasceu a ideia da Casa dos Marcos, uma instituição com uma unidade residencial, um centro de actividades ocupacionais, salas de reabilitação e de estimulação sensorial, onde crianças especiais vão aprender a tratar de si, do lar, a ir trabalhar fora... «será a casa ideal para meninos com doenças raras», declara Paula Costa, orgulhosa. A construção terá início no 1º trimestre de 2008.

Estima-se que 8% da população portuguesa seja afectada por estas doenças raras. Uma delas é o André Filipe, de 11 anos, a quem foi diagnosticado o Síndroma Klippel Trenaunay Weber – provoca hipertrofia assimétrica dos membros. «Quando nasceu, o clínico que o assistiu, referiu a existência de um problema num dos pés, mas andámos um pouco à deriva até que aos três anos um médico de ortopedia lhe diagnosticou a doença», explica o pai, Antero Ferreira, portuense de 56 anos que mora há 50 mesmo ‘à beira’ da Casa da Música. Tratando-se de uma patologia muito rara, Antero procurou mais informação na internet mas como o pouco que havia era em francês e inglês, foi obrigado a comprar um programa de tradução. «Para controlar a doença, o André é seguido no Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães e a nível prático faz fisioterapia duas vezes por semana no Hospital Maria Pia. No que respeita a ortopedia e cirurgia vascular, é acompanhado por médicos da especialidade no Hospital de Sto. António. Actualmente o André usa uma meia elástica na perna direita para lhe aliviar as dores.»

A doença não tem cura e, embora no caso do André Filipe não tenha evoluído muito, os pais já foram avisados que a adolescência pode provocar um agravamento. Antero, trabalhador desde os 15 anos, reformou-se para poder acompanhar o filho. «Ele é tudo para mim. O André sabe que não pode fazer certas coisas, mas que é igual aos outros meninos. Por causa da perna manca um pouco e os amigos ajudam-no quando não pode andar muito – carregando-lhe a mochila. A directora de turma na escola (pública) também é sensacional, deixando-o utilizar as escadas e a casa de banho dos docentes, para o poupar fisicamente.» O André, apesar do que tem, é um menino feliz. «Claro que gostava de correr e jogar à bola, mas não pode ser. E é um aluno excelente! A nota mais baixa que tem é um 4 a música, o resto são classificações de 5», diz com orgulho.

Elisabete Ferreira, de Corroios, vive um dia de cada vez desde que o Filipe, de quatro anos, nasceu prematuro e os problemas começaram. Passado um ano e meio, foi fazer um teste de cariótipo citogenético despoletado pela detecção de líquido a mais no cérebro da criança. «A carta com o diagnóstico, que me mandaram antes de ele fazer dois anos, mencionava o cromossoma 22 em anel – Síndroma de delecção do 22q13 ou Síndroma de Phelan-McDermid. Quando tentei saber mais, disseram-me que estava tudo na missiva. Todas as informações que tenho consegui através da net, de um caso na Alemanha e outro em Londres», conta esta antiga agente de viagens que se tornou pasteleira para criar o filho. A doença, afecta as funções neurológicas, é incurável e tão rara que o Filipe é o único caso clínico existente em Portugal.

«Ele não diz o que quer, o que lhe dói, morde, belisca, anda, não fala. Não aprende nada sozinho e, como o cérebro é muito pequeno, não se recorda do que aprende. Tem uma idade mental de 12/13 meses e fisicamente também não está nos padrões dos 4 anos. Por isso não percebe porque que é que os meninos na escola não brincam com ele, e torna-se agressivo», desabafa. «Precisa de terapia constante e agora nem terapeuta da fala tem, porque o contrato acabou e não foi enviado substituto. Recebo 145€ do Estado e as despesas mensais com a saúde dele são de 800€. Preocupo-me, porque não sei se alguma vez será autónomo. E os médicos, talvez por desconhecimento ou falta de tempo, parecem não se importarem com esta patologia»

Aos 30 anos, Susana Dias começou a sofrer infecções urinárias frequentes. Passou por exames e internamentos até cinco anos depois lhe ser diagnosticada uma doença rara da bexiga, a Cistite Intersticial, em estado já avançado, após uma operação ao rim. «Foi um drama quando o meu médico me disse que era uma doença incurável e que toda a vida teria uma vontade constante de urinar com dores intensas», conta. Como tenho que beber dois litros de água por dia e ir à casa de banho 40 a 50 vezes por dia, Susana começou a ver o seu trabalho afectado no Centro de Emprego de Alcântara. «Não consigo trabalhar, mas as juntas médicas dão-me como apta – na tabela, a Cistite só tem um grau de invalidez e incapacidade de 15%. Portanto, estou há dois anos sem emprego e apoio de qualquer tipo, a ser sustentada pelas pequenas reformas dos meus pais...se me falharem um dia, nem sei o que farei!»

Reconhecer uma doença rara não é algo frequente por definição, pelo que o número de médicos aptos a fazer um diagnóstico é reduzido. No entanto, Margarida Reis Lima considera que os clínicos portugueses se interessam bastante quando surge um caso destes, e procuram referenciá-lo para diagnóstico e tratamento e para alargar o seu próprio conhecimento. «Penso que o Programa Nacional para as Doenças Raras vai contribuir para melhorar a situação. Até porque prevê a implantação de centros de referência para diagnóstico e tratamento, que são imprescindíveis», acrescenta a coordenadora do Orphanet Portugal. «Falta também, a nível dos doentes, a união de todas as associações numa só aliança ou federação para adquirirem uma força maior como interlocutores.»

O subdirector-geral da saúde salienta que o processo é um pouco mais moroso do que desejaria, mas com a execução do Programa poder-se-á preencher algumas das lacunas verificadas no Serviço Nacional de Saúde, neste âmbito. «Pretende-se ficar com uma ideia da prevalência, despertar os profissionais para este tipo de doenças e tentar identificar locais de diagnóstico e seguimento para, então, se dar uma reposta adequada, de modo a evitar a eternidade que às vezes demora a diagnosticar uma destas doenças. O objectivo é garantir os cuidados adequados e necessários», explica José Robalo.

Marta Rodrigues é mãe do único rapaz em Portugal com Síndroma de Cri-du-chat. Provoca problemas na alimentação e uma malformação da laringe que torna o choro do bebé parecido com o miar de um gato, característica que levou ao nome da patologia. Estima-se que afecte um em cada 50 mil nascimentos. Considera uma vergonha a ajuda dada pelo Estado a situações como a do André – são perto de 150€ por mês – e a falta de meios tanto ao nível da saúde como da educação.

«Nunca me tinha apercebido da imensa importância das pequenas trocas de informação até me ter sido detectada uma translocação nos cromossomas que deu origem à doença do André. Mas eu e o meu marido aceitámos e procurámos as melhores condições para o nosso filho, que tem agora sete anos. Mudámos para a Lousã, onde residimos, por causa da existência da ARCIL (Associação para Recuperação de Cidadãos Inadaptados da Lousã), uma instituição que ajuda no tratamento e terapias sem custos, e porque aqui nos parece que as crianças portadoras de deficiência são vistas com alguma dignidade», diz esta lisboeta de 26 anos. Todavia, a pior dor sentiu-a em Dezembro do ano passado, quando teve de interromper a sua segunda gravidez, ao ser detectado o Cri-du-chat aos gémeos que esperava. «Garantiram-me que havia apenas 10% de hipóteses de voltar a acontecer e eu esperei tanto tempo para voltar a engravidar... era muito importante para o André ter um irmão, porque o contacto com outras crianças ajuda ao seu desenvolvimento.»

O diagnóstico precoce é fulcral, pois permite uma maior eficácia na procura de medicação e isso potencia o efeito para prolongar e melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras. Actualmente, o tratamento apenas existe para cerca de 1000 das patologias detectadas, mas muitos são paliativos e não específicos, situação agravada pelo facto de cada doente ser praticamente um caso único, pois as mutações nos genes são sempre diferentes. «Até há poucos anos atrás, nada era desenvolvido por ser economicamente inviável. Só após a FDA (Food and Drug Administration) americana ter legislado este nicho de mercado – seguida pela Europa – e criado incentivos para a produção de medicamentos orfãos, o mercado se alargou», explica António Madureira, director de produto da Orphan Europe, uma das duas empresas que comercializa estes remédios em Portugal.

Aos quatro meses de idade os pais de Sara começaram a desconfiar que algo de errado se passava com a sua bebé. «Não conseguia rebolar nem andar. No hospital de Torres Novas, onde moramos, tivemos a sorte de ser atendidos pela neurologista que nos segue e encaminhados para a urgência pediátrica dos Hospitais da Universidade de Coimbra, onde finalmente em Abril deste ano foi diagnosticada a Distrofia Muscular Congénita com défice de merosina (negativa) de que padece a minha filha», conta Márcia Silvério. Ao choque e desorientação iniciais seguiu-se a procura de uma cura para a Sara, hoje com 18 meses. «Para já não há tratamento, mas tenho um blog e é importante manter o contacto com pessoas na mesma situação, para juntos fazermos pressão para cura. A nossa esperança é que, por acidente, ao investigarem uma doença qualquer, consigam cá chegar.»

Devido à inexistência de viabilidade económica, esta é uma área abandonada pela investigação das grandes farmacêuticas. Geralmente, os medicamentos órfãos são encontrados por acaso, no decorrer de outro tipo de pesquisas. O número reduzido de doentes para cada patologia torna os estudos clínicos do medicamento antes da sua aplicação impossíveis, pelo que a sua utilização é exclusiva dos dispensários dos hospitais e sujeita a um apertado controlo. «Por exemplo, para um dos nossos medicamentos, o Carbaglu – substitui uma enzima no ciclo da ureia – há apenas 17 doentes em toda a Europa», refere António Madureira.

«Formação para o conhecimento é o nosso instrumento de divulgação», aponta Alberto Inez, director geral da Genzyme Portugal, a outra empresa produtora de medicamentos órfãos, «pois é necessário um grande controlo na aplicação e gestão do desperdício destas substâncias. Só com a monitorização constante se pode optimizar a 100% o seu efeito. Interessa-nos tornar o diagnóstico cada vez mais eficiente, que os centros de saúde saibam identificar e encaminhar pessoas que sofram ou possam sofrer de doenças raras». Por isso a empresa é um dos patrocinadores da campanha empreendida pela Raríssimas junto dos clínicos gerais para a divulgação das doenças raras. «Desde Abril, data do lançamento da iniciativa, já recebemos mais de uma centena e meia de pedidos de esclarecimento destes profissionais. É para nós gratificante ver o interesse», acrescenta o director geral da Genzyne. António Madureira considera esta uma área onde os médicos se dedicam muito aos pacientes. «Trabalham amiúde por amor à camisola, com uma abnegação que consegue esquecer as condições com que trabalham.»

Pedro David, de 14 anos, é o único portador português do Síndroma de Barth, uma afecção genética ligada ao cromossoma X – exclusiva do sexo masculino – caracterizada por problemas cardíacos, neutropenia, fraqueza muscular e cansaço excessivo. «Aos quatro anos e meio, teve uma infecção nas vias respiratórias superiores que parecia uma otite. Lembro-me que era Natal, levei-o ao Hospital D. Estefânia, em Lisboa – nós moramos em Setúbal. Foi então que lhe diagnosticaram a doença», conta a mãe, Marlene Carvalho. «A Dra. Ana Leça, que nos atendeu, continua a acompanhá-lo e é mais do que uma médica, é uma amiga.» Algo importante quando se sente que o mundo nos caiu nas costas, como aconteceu a esta empregada de escritório ao saber da patologia do filho. «Já tinha perdido um filho com 28 meses com a mesma doença (sem diagnóstico na época) e não sabia o que fazer, como lidar com a situação», desabafa.

Acabou por se sentir afortunada, porque o Pedro faz uma vida normal, com as limitações físicas imprescindíveis ao estado frágil do seu coração – tem uma miocardiopatia dilatada. «Leva injecções de três em três semanas, durante 5 dias, – pois perde os glóbulos brancos nesse espaço de tempo – e felizmente já as posso administrar em casa. Mas mesmo quando tem a boca tão inchada com aftas que nem pode falar, quer sempre ir à escola. Nos escuteiros, onde anda há seis anos, chamam-lhe o Crocodilo Lutador, é o totem dele», diz Marlene.

Mãe de dois filhos, com 13 e 4 anos, Alexandra Fino fez todos os exames e análises quando ficou grávida da Matilde e tudo estava bem. Após o parto, normal, notou que a bebé nem sequer tinha o instinto de procurar o peito para se alimentar. Foram 38 dias de testes para tentar explicar a hipotonia – não tinha qualquer reacção e só abriu os olhos por alguns minutos com 5 dias. Quando os resultados chegaram, descobriram que a menina tinha feito uma transmutação espontânea no cromossoma 15 recebido do pai na concepção e sofria do Síndroma de Prader-Willi. «Procurei e esperei com toda a paciência do mundo por uma explicação. A Matilde, hoje com um ano, é acompanhada pelos médicos, mas a hormona do crescimento que na Europa comunitária é dada a estas crianças para que o seu crescimento estrutural seja mais completo, não está disponível em Portugal por ser muito cara», explica esta mãe de 42 anos, de S. Domingos de Rana. Mesmo assim, e até sabendo da doença, teria de novo a Matilde, porque, apesar da sua diferença, é um bebé maravilhoso. «A esperança que tenho é que o nosso país evolua no sentido de ajudar todos os que aqui nascem. E a certeza de transmitir aos meus filhos valores certos e suficientes para que, um dia, cada um deles tenha uma vida digna e possam ajudar a irmã a tê-la também».

CONTACTOS ÚTEIS: www.rarissimas.pt www.orphanet.pt